2018 年，合肥確診了 2 起罕見(jiàn)的新生兒遺傳代謝疾病，分別是有機(jī)酸代謝疾病 — 異戊酸血癥 (IVA) 和戊二酸血癥Ι型 (GA-1)。據(jù)專(zhuān)家表示，如果在新生兒期沒(méi)有篩查出來(lái)，一旦急性發(fā)作，且沒(méi)有對(duì)癥處理，致殘率和致死率極高。

信息來(lái)自：手機(jī)央廣網(wǎng)

http://g1.m.cnr.cn/xml/524251054_zaker_20180529.html

新生兒疾病篩查主要是為了檢測(cè)寶寶是否患有甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥或遺傳代謝性疾病，好讓寶寶做好預(yù)防和及時(shí)治療，避免生長(zhǎng)發(fā)育以及智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育受到嚴(yán)重影響甚至危及性命，同時(shí)也能及時(shí)給予針對(duì)性的治療，減低相關(guān)合并癥問(wèn)題的發(fā)生。

信息來(lái)自：北京大學(xué)第一醫(yī)院 張欣 副主任醫(yī)師，新生兒疾病篩查意義

http://www.cnkang.com/video/article/400761.html

為了讓家長(zhǎng)們更好了解新生兒篩查對(duì)寶寶的意義，以下提供較全面的信息助您領(lǐng)悟更多。

1. 新生兒篩查有什么好處？

新生兒篩查能及時(shí)地發(fā)現(xiàn)寶寶是否患有先天性傳染疾病，并進(jìn)行及時(shí)的治療，使其健康成長(zhǎng)。也就是說(shuō)，新生兒篩查不僅最大程度保證寶寶的健康安全，一定程度上也可以減輕家庭因?yàn)樾律鷥夯疾?lái)的負(fù)擔(dān)。

2. 新生兒篩查能得知哪些 “隱藏的信息”？

在「遺傳代謝性疾病」中，有些病癥是發(fā)生在新生兒早期，如出生后數(shù)小時(shí)或幾天內(nèi)發(fā)病，而有些疾病卻并不明顯，或?qū)⒃谟變浩?、兒童期、青少年甚至成年期才?huì)出現(xiàn)，所以如果沒(méi)有做好新生兒篩查，便無(wú)法及早地發(fā)現(xiàn)潛在的疾病，身體將造成不可逆的損害。

3. 如何進(jìn)行新生兒篩查？

新生兒篩查步驟非?？b密，必須嚴(yán)格遵守以下規(guī)格：

1???采血時(shí)間應(yīng)在嬰兒出生后已進(jìn)行 6 – 8 次哺乳的 72 小時(shí)內(nèi)；

2?? 進(jìn)行采血時(shí)，所選采血濾紙必須為特制純棉優(yōu)質(zhì)濾紙，其質(zhì)地、厚度、吸水性、滲水性等與標(biāo)準(zhǔn)濾紙相當(dāng)均一；

3???采血部位多為嬰兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)，采血方法為按摩或熱敷嬰兒足跟，令采血部位充血，經(jīng)酒精消毒后用一次性采血針穿刺 2 ～ 4 毫米，棄去第一滴血后將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面，同時(shí)采集血斑為 3 個(gè)，每個(gè)血斑的直徑應(yīng) ≥ 10 毫米；

4???采集后的樣本保存應(yīng)在室溫下陰干，樣本傳遞也要在規(guī)定時(shí)間內(nèi)送達(dá)篩查中心；

5???采血卡片的填寫(xiě)要求應(yīng)注意填寫(xiě)所有項(xiàng)目，切忌漏項(xiàng)，同時(shí)要保持字跡清晰、規(guī)范；

6?? 目前，許多國(guó)家篩查方法大多采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，而該技術(shù)也是將來(lái)新生兒疾病篩查的發(fā)展方向；

7???篩查結(jié)果出來(lái)后，將有專(zhuān)人負(fù)責(zé)跟進(jìn)：若篩查結(jié)果為陰性，一般不通知市、縣管理中心，對(duì)陽(yáng)性可疑病例，則進(jìn)行復(fù)查；若篩查結(jié)果為陽(yáng)性，就反饋到市、縣中心，市、縣中心要配合做好陽(yáng)性病例的召回 (或追訪）、復(fù)查和確診工作；

8?? 關(guān)于病例追蹤，確診后的患兒要及時(shí)給予長(zhǎng)期、正確的藥物治療或飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會(huì)效果。

4. 新生兒篩查的技術(shù)難題

目前國(guó)際上對(duì)新生兒疾病的篩查主要采用 “LC-MS / MS 液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)”，可檢測(cè) 30 余種遺傳代謝病。而在進(jìn)行質(zhì)譜 (MS) 分析前，干血斑 (Dried Blood Spot) 樣品都需要進(jìn)行繁瑣的前處理過(guò)程 (如打孔、液液萃取等)，耗時(shí)耗力，當(dāng)樣品量很大時(shí)，如何降低人為操作帶來(lái)的誤差，保證良好的一致性，這些都是質(zhì)譜分析得到準(zhǔn)確結(jié)果的關(guān)鍵所在和技術(shù)難點(diǎn)。

針對(duì)新生兒篩查，力揚(yáng)提供

全自動(dòng) DMS 干基質(zhì)點(diǎn)提取技術(shù)

助力篩查工作更加高效、靈活

力揚(yáng)提供的全自動(dòng) DMS (Dried Matrix Spot) 干基質(zhì)點(diǎn)提取技術(shù)簡(jiǎn)化了樣品處理過(guò)程。有別于傳統(tǒng)使用打孔方式處理樣本，DMS 利用其專(zhuān)利的高壓萃取頭技術(shù)直接提取樣品，只需 2 分鐘便可完成樣品制備，高效率的流程同時(shí)保證了篩查結(jié)果的精準(zhǔn)性，降低實(shí)驗(yàn)的誤差。同時(shí)，全自動(dòng)在線提取，也減輕檢驗(yàn)科醫(yī)生或是實(shí)驗(yàn)室人員的重?fù)?dān)。

提問(wèn)者

DMS 全自動(dòng)提取技術(shù)，多久才能得到分析結(jié)果？

專(zhuān)業(yè)解答

傳統(tǒng)新生兒篩查通過(guò)手動(dòng)或半自動(dòng)方法處理樣本，一個(gè)樣本至少需要 1 個(gè)小時(shí)才可得到分析結(jié)果，批量報(bào)告約需 1 個(gè)月時(shí)間。DMS 干基質(zhì)點(diǎn)全自動(dòng)提取技術(shù)，僅需 2 分鐘便能得到分析結(jié)果，全天 24 小時(shí)不間斷工作令批量報(bào)告只需幾天時(shí)間便可生成。

提問(wèn)者

DMS 所得到的結(jié)果精準(zhǔn)嗎？

專(zhuān)業(yè)解答

DMS 采用全自動(dòng)化操作，較之于傳統(tǒng)新生兒篩查，減少了大量手動(dòng)操作，如連續(xù)在打孔器將采樣卡上的血斑打出及在樣品間進(jìn)行清洗動(dòng)作。同時(shí)，由于 DMS 這種新型在線萃取技術(shù)，是采用非打孔方式，完全不會(huì)產(chǎn)生樣品間的混淆，降低了篩查結(jié)果的誤差線，并避免因血斑黏性造成的樣品交叉污染。DMS 還設(shè)有樣品條形碼，可追溯每一個(gè)樣品相關(guān)信息，保持全過(guò)程數(shù)據(jù)完整性，進(jìn)一步提高了檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性！

DMS?全自動(dòng)提取技術(shù)的出現(xiàn)，將解決新生兒篩查的技術(shù)難題，推動(dòng)新生兒篩查的快速開(kāi)展，幫助嬰兒的早期診斷與治療，守護(hù)寶貝的健康，這也是 《國(guó)務(wù)院關(guān)于實(shí)施健康中國(guó)行動(dòng)的意見(jiàn)》 一文所期望的，力揚(yáng)企業(yè)也必將鼎力相助。

做好新生兒代謝病篩查，守護(hù)我們的摯愛(ài)。最先出現(xiàn)在實(shí)驗(yàn)室自動(dòng)化應(yīng)用一致性評(píng)價(jià)丨香港力揚(yáng)企業(yè)-溶出儀-藥物溶出度儀廠家。

CACLP 是國(guó)內(nèi)體外診斷領(lǐng)域最重要的檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)儀器、試劑的博覽盛會(huì)，今年吸引近 1000 家來(lái)自世界各地的企業(yè)參展及 5 萬(wàn)人次參觀。

多位來(lái)自檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)、病理、輸血、中心實(shí)驗(yàn)室、科研、教學(xué)、資本等領(lǐng)域的專(zhuān)業(yè)人士，紛紛參與盛事，一同交流并探討體外診斷技術(shù)及市場(chǎng)趨勢(shì)。本次 CACLP 展會(huì)有兩個(gè)重點(diǎn)趨勢(shì)：

趨勢(shì)一

延續(xù)了前兩屆 IVD (In Vitro Diagnosis 體外診斷) 的大熱細(xì)分市場(chǎng) —— POCT，(Point-of-care testing 實(shí)時(shí)檢驗(yàn)) 樣品采集越來(lái)越簡(jiǎn)便，采樣體積越來(lái)越小，明顯呈現(xiàn)出低創(chuàng)甚至無(wú)創(chuàng)的趨勢(shì)。

其中多家廠商利用側(cè)向?qū)游?、微流控、干基質(zhì)點(diǎn) (DMS, Dried Matrix Spots) 等技術(shù)，向參觀的專(zhuān)業(yè)人士展示了微量 (數(shù)滴或一滴) 樣本而達(dá)到多項(xiàng)檢驗(yàn)的目的。

趨勢(shì)二

臨床質(zhì)譜技術(shù)的快速發(fā)展，以更快、更準(zhǔn)、更全面的趨勢(shì)在 IVD 市場(chǎng)上發(fā)揮更重要的作用。質(zhì)譜擁有的高分辨和高準(zhǔn)確性，能定性檢測(cè)目標(biāo)分子的高特異性。相比于其它高特異性檢測(cè)技術(shù) (如抗原-抗體結(jié)合)，質(zhì)譜還具有無(wú)需標(biāo)記的特點(diǎn)，更能實(shí)現(xiàn)未知物的鑒定。

另外，質(zhì)譜擁有的高靈敏性可以準(zhǔn)確定量超低濃度的衡量物質(zhì)。此次 CACLP 展會(huì)上多家企業(yè)推出了基于 LC-MS 平臺(tái)的檢測(cè)試劑盒，包括新生兒代謝病篩查、維生素、激素、治療藥物監(jiān)測(cè)和同型半胱氨酸等檢測(cè)項(xiàng)目。

力揚(yáng)企業(yè)為客戶帶來(lái)的 CAMAG DBS-MS 500 全自動(dòng)干血斑提取系統(tǒng)，是在眾多展覽者中唯一一個(gè)順應(yīng)微量和質(zhì)譜分析兩大趨勢(shì)：DMS 卡片僅需極少量的痕量?jī)?nèi)源性和外源性物質(zhì)的萃取即可滿足檢測(cè)分析所需；無(wú)縫鏈接 LC-MS 分析，兼容各大質(zhì)譜品牌產(chǎn)品，幫助客戶節(jié)省更多成本，真正實(shí)現(xiàn)微量樣品的樣品制備和臨床質(zhì)譜檢測(cè)的全套解決方案。

同時(shí)該系統(tǒng)處理樣本的速度極快，每 3mins 處理一張樣品卡，2000 張卡不間斷運(yùn)作，高效徹底地清潔工作站，讓儀器自動(dòng)化解決大量重復(fù)性工作，協(xié)助檢測(cè)人員騰空更多時(shí)間做分析或檢驗(yàn)上的判斷。

目前力揚(yáng)已開(kāi)發(fā)新生兒代謝病篩查、維生素、類(lèi)固醇激素、治療藥物監(jiān)測(cè)、生物標(biāo)記物、尼古丁檢測(cè)、食品安全等方面的應(yīng)用解決方案。歡迎與我們聯(lián)系并了解更多產(chǎn)品信息

順微量與質(zhì)譜分析大勢(shì)，乘 CACLP 體外診斷東風(fēng)最先出現(xiàn)在實(shí)驗(yàn)室自動(dòng)化應(yīng)用一致性評(píng)價(jià)丨香港力揚(yáng)企業(yè)-溶出儀-藥物溶出度儀廠家。

干血斑 (DBS, Dried Blood Spot)?是一種血樣采集方法，有別于傳統(tǒng)抽血的方法, DBS 只需把血樣滴到濾紙上就能完成采集, 從采集樣品到樣品萃取及分析都帶來(lái)很大的優(yōu)勢(shì)。

DBS 為我們帶來(lái)怎樣的改變呢? 這次我們從家庭健康管理探討一下。

DBS 以采樣量少見(jiàn)稱(chēng)，又可以常溫保存和運(yùn)輸，且操作方便 ， 深受臨床 / 醫(yī)療檢測(cè)機(jī)構(gòu)的歡迎。此外，用戶可自行采集指尖血，郵寄到檢測(cè)中心，足不出戶，即可獲取自己的健康信息，在家庭健康管理方面有著廣闊和深遠(yuǎn)的場(chǎng)景應(yīng)用。

在國(guó)外利用?DBS?進(jìn)行自助送檢的情況越來(lái)越普及。早在 2000 年，紐約已將?DBS 納入家庭 HIV 檢測(cè)中，各項(xiàng)性能及數(shù)據(jù)得到實(shí)踐肯定。

澳大利亞新南威爾士州性健康信息中心推出一項(xiàng)服務(wù) —— 針對(duì)艾滋病和丙型肝炎的“自采樣”干血斑檢測(cè)。

用戶可從網(wǎng)站中獲取 DBS 檢測(cè)所需的工具和簡(jiǎn)單的知識(shí), 按照說(shuō)明在家采集一小滴血液點(diǎn)到 DBS 卡片上，晾干后郵寄到實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，一周后就可獲得報(bào)告。

DBS 檢測(cè)的準(zhǔn)確性接近 100%，可以說(shuō)非常之高。簡(jiǎn)單的采血方法, 讓用戶自行采樣,?無(wú)需排隊(duì)等候醫(yī)療人員的協(xié)助,?該方式尤其對(duì)于 HIV 檢測(cè)，可以有效的保護(hù)被測(cè)試人的隱私，更高效、便捷地完成檢測(cè)工作。

美國(guó)自從 1996 年開(kāi)展 DBS 郵寄檢測(cè)模式后，被認(rèn)為是對(duì)傳統(tǒng)檢測(cè) HIV 的良好補(bǔ)充方法。DBS 檢測(cè)方式，同時(shí)對(duì)我國(guó)一些經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)的邊遠(yuǎn)地區(qū)，都有很大的幫助。

由于國(guó)家配置的衛(wèi)生資源有限，無(wú)論從鋪設(shè)的數(shù)量上還是質(zhì)量上都遠(yuǎn)不如經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)等人口密布地區(qū)的水平高，導(dǎo)致 HIV 感染者和 AIDS 人數(shù)的不斷增加。

中國(guó)疾病預(yù)防控制中心 "應(yīng)用 HIV 快速試劑自檢與干血斑聯(lián)合檢測(cè) HIV 新模式的評(píng)價(jià)"

由以上數(shù)據(jù)顯示，57% 女性性工作人群表示不知道有 HIV 自助采樣包的存在，總體上，對(duì)自助采樣包的認(rèn)知度不高；50.28%受調(diào)查對(duì)象更愿意選擇 PITC（醫(yī)務(wù)人員主動(dòng)提供 HIV 檢測(cè)咨詢）和 VCT（艾滋病自愿咨詢檢查）這兩種常規(guī)方式，對(duì)自檢和自采樣的使用比例低于 1%，使用意愿低。

對(duì)于利用 HIV 自助采樣包自助采樣送檢的態(tài)度較為保守，16.72%選擇親自送樣、電話獲取咨詢服務(wù)和結(jié)果都占受訪的75%以上。

但對(duì)該模式檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性以及優(yōu)勢(shì)都表現(xiàn)出很高的認(rèn)可，82.59% 的受訪者表示相信自采標(biāo)本的檢測(cè)結(jié)果，51.54% 知道其優(yōu)點(diǎn)。

(數(shù)據(jù)來(lái)源：中國(guó)疾病控制預(yù)防中心受訪總?cè)藬?shù)：293人)

與國(guó)外高接受度相比，我國(guó)沒(méi)有關(guān)于 HIV 自檢測(cè)的政策，也無(wú)批準(zhǔn)專(zhuān)門(mén)的試劑，而且受制于不同的法例許可，試劑僅在少數(shù)網(wǎng)上藥店出售。

盡管如此，DBS 擁有的諸多優(yōu)點(diǎn)，已經(jīng)得到很多國(guó)家認(rèn)可，而且還為家庭健康管理把關(guān)，相信不久將來(lái)，通過(guò)市場(chǎng)進(jìn)一步的教育，DBS 在我國(guó)必定發(fā)揮更重要的作用，并開(kāi)拓未來(lái)更光明的前景。

家庭健康管理新趨勢(shì)：足不出戶都能為健康把關(guān)最先出現(xiàn)在實(shí)驗(yàn)室自動(dòng)化應(yīng)用一致性評(píng)價(jià)丨香港力揚(yáng)企業(yè)-溶出儀-藥物溶出度儀廠家。

最近新生兒代謝病篩查領(lǐng)域權(quán)威雜志 International Journal of Neonatal Screening 發(fā)表了一篇的研究論文[1]。通過(guò)全自動(dòng)干血斑萃取系統(tǒng)與 LC-MS 進(jìn)行在線連接，實(shí)現(xiàn)了新生兒代謝病篩查的自動(dòng)化。

該方法除了可以檢測(cè)常規(guī)新篩的氨基酸和?；鈮A等指標(biāo)，還首次實(shí)現(xiàn)新篩類(lèi)固醇的質(zhì)譜檢測(cè)，可作為先天性腎上腺增生的篩查方法。研究結(jié)果顯示，DBS-LC-MS/MS 系統(tǒng)擁有優(yōu)越的線性，并且準(zhǔn)確度和精密度完全滿足 FDA 的相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)。

該項(xiàng)研究使用的全自動(dòng)干血斑萃取系統(tǒng) (瑞士 CAMAG DBS-MS 500) 能快速、穩(wěn)定地制備樣本，與 LC-MS 聯(lián)用可實(shí)現(xiàn)快速、高效的全自動(dòng)新生兒代謝病篩查解決方案。除了能覆蓋所有臨床相關(guān)氨基酸和?；鈮A的檢測(cè)，該方法還首次整合了類(lèi)膽固醇的檢測(cè)。因此，相比于目前使用的生物檢測(cè)，這種方法更適合先天性腎上腺增生的篩查。

優(yōu)點(diǎn)一：支持超高壓 UPLC，加速樣品分析

DBS-LC-MS/MS 系統(tǒng)能夠在分析中承受高達(dá) 1200 巴的壓力，因此可以使用更小粒徑填料的色譜柱和 UPLC 系統(tǒng)。這樣可以很容易地將單次檢測(cè)時(shí)間縮短到到 2.5 分鐘/樣品，不間斷處理 2000 個(gè)樣品。

優(yōu)點(diǎn)二：低消耗，更優(yōu)的內(nèi)標(biāo)加入方案

在大多數(shù)處理 DBS 方案中，至少需要 100 微升的提取溶液和內(nèi)標(biāo)加樣品制備消耗品，然而使用 DBS-MS 500 系統(tǒng)只需要 20 微升萃取液并且在萃取前優(yōu)先加入內(nèi)標(biāo)。 (將內(nèi)標(biāo)盡早加入工作流程中可以監(jiān)控提取效率和遵循方開(kāi)發(fā)指南。)

優(yōu)點(diǎn)三：完整的樣品和過(guò)程數(shù)據(jù)，更好的質(zhì)量控制

自動(dòng)讀取樣品信息，萃取前后進(jìn)行圖像分析，所有的樣品制備參數(shù)和樣品狀態(tài)參數(shù)都可記錄并整合到分析結(jié)果中，有利于分析過(guò)程中的隨時(shí)追蹤和質(zhì)量控制。所有數(shù)據(jù)整合到一個(gè)文件系統(tǒng)，為 GLP (Good Laboratory Practice) 打下基礎(chǔ)。

[1] Stefan Gaugler, et al. Extended and Fully Automated Newborn Screening Method for Mass Spectrometry Detection Int. J. Neonatal Screen. 2018, 4, 2.

新生兒篩查新進(jìn)展：干血斑中類(lèi)固醇的全自動(dòng)分析最先出現(xiàn)在實(shí)驗(yàn)室自動(dòng)化應(yīng)用一致性評(píng)價(jià)丨香港力揚(yáng)企業(yè)-溶出儀-藥物溶出度儀廠家。