新生兒篩查新進(jìn)展：干血斑中類固醇的全自動(dòng)分析
最近新生兒代謝病篩查領(lǐng)域權(quán)威雜志 International Journal of Neonatal Screening 發(fā)表了一篇的研究論文[1]。通過全自動(dòng)干血斑萃取系統(tǒng)與 LC-MS 進(jìn)行在線連接，實(shí)現(xiàn)了新生兒代謝病篩查的自動(dòng)化。
該方法除了可以檢測(cè)常規(guī)新篩的氨基酸和酰基肉堿等指標(biāo)，還首次實(shí)現(xiàn)新篩類固醇的質(zhì)譜檢測(cè)，可作為先天性腎上腺增生的篩查方法。研究結(jié)果顯示，DBS-LC-MS/MS 系統(tǒng)擁有優(yōu)越的線性，并且準(zhǔn)確度和精密度完全滿足 FDA 的相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)。
該項(xiàng)研究使用的全自動(dòng)干血斑萃取系統(tǒng) (瑞士 CAMAG DBS-MS 500) 能快速、穩(wěn)定地制備樣本，與 LC-MS 聯(lián)用可實(shí)現(xiàn)快速、高效的全自動(dòng)新生兒代謝病篩查解決方案。除了能覆蓋所有臨床相關(guān)氨基酸和?；鈮A的檢測(cè)，該方法還首次整合了類膽固醇的檢測(cè)。因此，相比于目前使用的生物檢測(cè)，這種方法更適合先天性腎上腺增生的篩查。
優(yōu)點(diǎn)一：支持超高壓 UPLC，加速樣品分析
DBS-LC-MS/MS 系統(tǒng)能夠在分析中承受高達(dá) 1200 巴的壓力，因此可以使用更小粒徑填料的色譜柱和 UPLC 系統(tǒng)。這樣可以很容易地將單次檢測(cè)時(shí)間縮短到到 2.5 分鐘/樣品，不間斷處理 2000 個(gè)樣品。
優(yōu)點(diǎn)二：低消耗，更優(yōu)的內(nèi)標(biāo)加入方案
在大多數(shù)處理 DBS 方案中，至少需要 100 微升的提取溶液和內(nèi)標(biāo)加樣品制備消耗品，然而使用 DBS-MS 500 系統(tǒng)只需要 20 微升萃取液并且在萃取前優(yōu)先加入內(nèi)標(biāo)。 (將內(nèi)標(biāo)盡早加入工作流程中可以監(jiān)控提取效率和遵循方開發(fā)指南。)
優(yōu)點(diǎn)三：完整的樣品和過程數(shù)據(jù)，更好的質(zhì)量控制
自動(dòng)讀取樣品信息，萃取前后進(jìn)行圖像分析，所有的樣品制備參數(shù)和樣品狀態(tài)參數(shù)都可記錄并整合到分析結(jié)果中，有利于分析過程中的隨時(shí)追蹤和質(zhì)量控制。所有數(shù)據(jù)整合到一個(gè)文件系統(tǒng)，為 GLP (Good Laboratory Practice) 打下基礎(chǔ)。
[1] Stefan Gaugler, et al. Extended and Fully Automated Newborn Screening Method for Mass Spectrometry Detection Int. J. Neonatal Screen. 2018, 4, 2.
